罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女人爱体内的另一1个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对150名哥伦比亚人的研究中发现的,哪几个人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大部分阿尔茨海默病的致病原应尚不明确。就是,少部分携带另一1个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,就是基本就有在不得劲年轻时(通常从40多岁开始英文)就发展出认知现象报告 和痴呆症。

  此次研究中,一名女人爱的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。就是,某些女人爱并这样再次出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,同去研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带另一1个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,某些突变就是抵消了早老素1突变的有害作用,原应该女人爱脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并这样患上该疾病。某些女人爱的认知健康经常维持到70多岁。经这样来太少次实验,团队认为某些突变就是破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,某些案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天就是中国伟大的创造发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加上同去,就是能延缓病情,不能治愈。或许基因疗法会是并就有彻底的除理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这就是就是发病基本就有老年,利于抑病基因获得优势。人工干预你说不能让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。